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10月28日， 是第20个“中国男性健康日”， 男性健康越来越成为 全社会关注度重要话题。 今年28岁的小许身材高大、眉清目秀，声音温柔可人，皮肤光滑细腻，然而至今未婚，也不敢谈恋爱。除了他的身体隐疾之外，他从记事起就没有闻过任何香味，连臭味、酸味、刺鼻的气味等等他都无法感知。记者从深圳中山大学附属第七医院获悉，近日小许在该院确诊为男性发病率为1:8000的卡尔曼综合征。
男性性征发育不明显，嗅觉也失去…… 只有经常跟小许接触的家人才会发现，小许的发育跟别的男孩不一样。这里指的发育不是身高、智力方面的身体发育，而是涉及每个人的性与生殖功能的发育，即男性性征的发育。 仔细观察小许，早已过青春期的小许脸上竟没有成熟男性标志的胡须，甚至连腋毛、阴毛也未曾出现过。并且没有喉结的他只能经常穿着高领衣服掩饰自己。他虽然身材高大，但肌肉力量却远远不及同龄人，小学就曾在篮球体育课上被同学撞到导致桡骨骨折，体育课成了他的噩梦，从来未曾及格过。 让小许更加自卑的是，他的睾丸发育一直停留在婴幼儿阶段。因为担心周边的同学知道他的秘密后嘲笑他，他从小学到高中一直是走读上学，厕所都是单独上，即使夏天也是长袖衣服加长裤。生活上的诸多不便也让原本成绩还可以的他高中还没读完就辍学了。 小许的父母早在他5岁的时候就发现了小许的睾丸发育短小的问题，大小基本与刚出生的小男孩一样。父母也曾带着小许到医院看过，当时考虑诊断为“性腺功能发育迟缓”，医生建议观察随诊，父母认为其年龄小，慢慢会好起来，就没有太当回事。 在中山七院男科中心就诊时，在常规问诊及体格检查后，医生很快判断小许是青春期前性腺功能减退症的患者。再继续追问病史后，小许提供了一个至关重要而又容易被患者忽略的病史：从他记事起，他就没闻到过任何香味，不知道家人做的哪道菜香，只有吃进嘴里才知道好不好吃。不仅仅是香味，就连臭味、酸味、刺鼻的气味等等他都无法感知。他也曾因嗅觉消失去耳鼻喉科就诊，最终也未获得明确诊断。他也没想到这两个八竿子打不着的症状可能是一种病引起的。 男性发病率为1:8000 医生结合病史、查体及性激素检查、肾上腺彩超、颅脑MRI、外周血淋巴细胞核型分析等相关辅助检查后，小许最终明确了诊断——Kallmann综合征（卡尔曼综合征）。 Kallmann综合征是一种伴有嗅觉缺失或减退的特发性低促性腺激素性腺功能减退综合征，具有很强的临床及遗传异质性。发病率男性为1:8000，女性为1:40000，呈家族性或散发性。 而在临床上，具有典型的青春期发育延迟或不发育、嗅觉减退和阳性家族史者容易诊断，男性多变现为外生殖器幼稚状态，阴茎短小，睾丸小或隐睾，青春期第二性征发育缺如（无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声）；女性多表现为内外生殖器发育不良，青春期时无乳房发育，无腋毛、阴毛生长，无月经来潮。但对于临床表现不明显的婴幼儿患者容易漏诊，因此对性发育迟缓的幼儿应长期随访。 中山七院专家介绍，目前Kallmann综合征尚无根治措施，嗅觉障碍无特殊治疗方式，主要是针对性腺发育不全采用激素替代治疗。治疗的目的是促进青春期启动，使性器官与第二性征正常发育，并获得生育能力。通过雄激素替代治疗，大部分患者能过上正常生活。 来源：广州日报 作者：鲍文娟 编辑：张天野 |
